A risdiplam hatóanyagú Evrysdi sok SMA-val élő számára lehet egy új korszak kezdete. Az idén megjelent kezelés nemcsak egy további választási lehetőség a már ismert Spinraza és Zolgensma mellett, hanem jelentős életminőség-változást is hozhat. Naponta egyszer alkalmazható formájával lehetővé teszi, hogy a betegek hatékony kezelésben részesüljenek az otthonukban.
„Bárkinek, bármikor. Ez a két legfontosabb eleme az új kezelésnek. Sokáig voltak olyan SMA-val élő betegek – különösen a súlyos gerincferdüléssel, lélegeztetőgéppel vagy szondás táplálással élők –, akik egyszerűen kimaradtak a kezelésekből, mert például a Spinraza beadása számukra nem volt megoldható. Hosszú várakozás után talán most ők sem maradnak ki a kezelésekből” – mondta Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke az Evrysdi érkezése kapcsán.
Az SMA elleni küzdelemben ma már többféle megoldás áll rendelkezésre. A korábban elérhető, gerincvelőbe adott injekciós terápia, a Spinraza vagy a kórházi környezetben végzett infúziós génpótlás, a Zolgensmamellett az Evrysdi szájon át szedhető, ami a betegek, családjaik és a kezelőorvosok számára is sokkal egyszerűbb, otthon, a mindennapok részeként alkalmazható, nem invazív kezelést jelent fájdalmas beavatkozások nélkül.
Az Evrysdi a szervezetben meglévő „pótgént”, az SMN2-t segíti hatékonyabban működni, így több hasznos fehérje termelődik. Teljes testre kiterjedő hatása révén a kezelés kevésbé megterhelő kórházi eseményként, inkább egy jól beilleszthető napi rutin részeként segítheti a betegek életét és fejlődését.
Ma már nemcsak ígéretek, hanem ötéves klinikai tapasztalatok és adatok igazolják a készítmény hatását: az 1-es típusú SMA esetében a kezelés javította a túlélési esélyeket, csökkentette a lélegeztetőgép szükségességét, és sok kisgyermeknél segített megőrizni a szájon át történő táplálás képességét, sőt a legfiatalabbaknál jelentős mozgásfejlődést is lehetővé tett.
A 2-es és 3-as típusú SMA-val élő gyermekeknél és felnőtteknél pedig a hosszú távú adatok azt mutatják, hogy a terápia hozzájárulhat a mozgáskontroll megőrzéséhez és javításához – visszaadhatja a mindennapi mozdulatok feletti uralmat.
Ez a bővülés nemcsak orvosi, hanem emberi szempontból is hatalmas segítség: több választási lehetőséget ad az orvosoknak és a családoknak, hogy a beteg életmódjához és fizikai állapotához leginkább illő terápiát válasszák. Az Evrysdi-terápia jelenleg egyedi méltányossági alapon igényelhető a kezelőorvos közreműködésével a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő-től (NEAK) igazolt 1-es, 2-es vagy 3-as típusú SMA-val élő gyermekek és felnőttek számára, 1–4 SMN2 génkópia megléte esetén.
